Achondroplazie je genetická porucha, která vzniká ještě před narozením. Poškozuje růst dlouhých kostí a lidé s touto vzácnou diagnózou neměří více než 130 centimetrů. Jejich intelekt ani charakterové vlastnosti to ale neovlivňuje. Na celém světě s ní žije zhruba 350 tisíc lidí, v České republice do stovky. Buněčný biolog Pavel Krejčí z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR se dlouhodobě věnuje výzkumu mezibuněčné komunikace prostřednictvím receptorů pro růstové faktory. Vědec s dvacetiletou praxí z USA se podílel na vývoji léku Voxzogo, který podporuje prodlužování kostí. Jak velkou nadějí do budoucna lék je? K čemu slouží Registr achondroplazie a v jakém stádiu vývoje je možné mutaci genu odhalit?

Audio vychází z článku Leony Matuškové otištěného v A / Magazínu, oficiálním čtvrtletníku Akademie věd ČR. Časopis v tištěné podobě si můžete zdarma objednat na ⁠⁠predplatne@ssc.cas.cz⁠⁠.

Načetla a editovala: Jitka Kostelníková // Epizoda vznikla s podporou ⁠Strategie AV21⁠