To, že jsme zdraví, ještě neznamená, že nemůžeme svým dětem předat genetické onemocnění. Téměř každý z nás může být přenašečem genetické varianty spojené s dědičným onemocněním, aniž by o tom věděl. Pokud jsou oba partneři přenašeči stejného recesivního onemocnění, může u jejich potomka vzniknout riziko jeho rozvoje.

Carrier screening PANDA pomáhá odhalit vybraná genetická rizika ještě před početím a umožňuje párům činit informovaná rozhodnutí při plánování rodiny.

V této epizodě FertiliTea vysvětlujeme, co znamená být přenašečem genetického onemocnění, jak funguje dědičnost a proč má smysl geneticky vyšetřovat i zcela zdravé páry bez rodinné anamnézy. Zaměříme se také na možnosti reprodukčního plánování v případě zjištěného genetického rizika, včetně IVF a preimplantačního genetického testování PGT-M.

Dozvíte se také, proč negativní výsledek screeningu neznamená nulové genetické riziko a jakou roli může carrier screening sehrát v moderní prekoncepční prevenci.

Hostem čtrnácté epizody je Mgr. Rostislav Navrátil, Ph.D., Odborný vedoucí molekulárně genetického oddělení. Podcastem provází Tereza Agáta Jičínská.