Maťko má podľa svojho brata viac než 20 rokov, hoci si rodina v jeho detstve vypočula oveľa nepriaznivejšiu prognózu. Šimon Kupec v relácii Cesta pacienta otvorene rozprával o živote so vzácnym genetickým ochorením, každodennej starostlivosti aj radosti zo spoločných chvíľ.

Jeho skúsenosť doplnili pravidelní hostia JUDr. Soňa Tóthová, advokátka zameraná na medicínske právo, a MUDr. Daniel Chovan, PhD., všeobecný lekár pre dospelých.

Vzácne ochorenie: od prvých príznakov k diagnóze

Maťko je najmladší zo šiestich súrodencov. Po presťahovaní rodiny si nová pediatrička všimla, že má vo veku dvoch rokov problémy s chôdzou. Podľa Šimona práve ona iniciovala ďalšie vyšetrenia, ktoré rodinu priviedli k závažnej diagnóze. Šimon mal vtedy osem rokov. Pamätá si najmä to, že sa fungovanie domácnosti začalo meniť a pozornosť sa sústredila na brata. Rodičia dostali odporúčanie užívať si každý deň, pretože budúcnosť zostávala neistá.

MUDr. Daniel Chovan v rozhovore zdôraznil význam včasného zachytenia nezrovnalostí vo vývoji dieťaťa. Pri pochybnostiach má zmysel obrátiť sa na pediatra, ktorý posúdi potrebu ďalších vyšetrení. Rodina podľa Šimona vyskúšala aj experimentálnu liečbu v Berlíne, no nepriniesla očakávaný výsledok. Dnes sa sústreďujú predovšetkým na každodennú starostlivosť a kvalitu spoločného života.

Viac rozhovorov môžete pozrieť vo videoarchíve ⁠TV Doktor⁠.